Slutredovisning
Att ha god aerob kondition är förknippat både med hög prestationsförmåga, snabbare återhämtning efter träning och minskad risk för förtida död av alla orsaker (Fogelholm, 2010). Maximalt syreupptag, VO2max, används för utvärdering av kondition, och det ökar med träning. Huvudfrågan för studien är att ta reda på vilken utsträckning VO2max är genetiskt bestämd, och vilka gener som driver individuella skillnader.
Genetiskt material (DNA) har samlats in och analyserats från elitidrottare i världsklass med extremt hög VO2max,>75 ml/kg/min för män och>63 ml/kg/min för kvinnor. Genom GWAS har kandidatgenvarianter som oftare förekommer hos elitidrottare jämfört med en normal population identifierats. Mer specifikt är så kallade stop-gains, av särskilt intresse. Hur dessa varianter påverkar människans fysiologi, idrottaren och möjligen predisponerar en individ för elitenivå VO2max är okänt. Effekterna av dessa mutationer undersöks i humana iPSC-härledda kardiomyocyter och in vitro genom att använda knockdown-modeller och in vivo musmodeller. Projektet fokuseras på tre varianter i generna RYR2, GPI och EFTA, och de mekanismer genom vilka dessa gener predisponerar för högt VO2max.
Resultat: Projektet pågår fortfarande, och ingen av de föreslagna genetska varianterna gav tydliga resultat. Kohorten inkluderar nu över 800 elituthållare, samt totalt >60,000 aktiva på olika nivåer. Nästa steg är att a) öka antalet försökspersoner, och b) söka efter sällsynta varianter med stor effekt.